Génétique humaine M1 Génétique
(GH-M1)

Du fait que  des milliers de maladies humaines ont une  base génétique, l’analyse génétique 
humaine revêt une grande importance médicale. Comme vous allez le constater, les gènes
mutants responsables de ces maladies suivent souvent des schémas simples de l’hérédité
mendéliennes.
Quand on voit les traits des gens, on pense généralement que certains traits sont hérités, alors
que d'autres sont causés par des facteurs environnementaux. Par exemple, lorsque les traits du
visage de deux personnes apparentées se ressemblent de façon frappante, nous pensons que la
similarité a une base génétique. La ressemblance profonde entre des jumeaux identiques est
un exemple évident
Pour les maladies humaines, les généticiens aimeraient connaître la contributions relatives de
la génétique et de l’environnement. Est-ce que la maladie est provoquée par un
microorganisme pathogène, un agent toxique dans l’environnement, ou un gène défectueux?
Contrairement aux animaux et organismes expérimentaux, nous ne pouvons pas faire de
croisement sur les humains pour élucider la base génétique des maladies.
Au lieu de cela, nous devons nous appuyer sur l'analyse de transmission des maladies dans
des familles qui existent déjà.